L’Amiloidosi ereditaria da mutazione nel gene della transtiretina è una patologia sistemica ad ereditarietà autosomica dominante e ad elevata eterogeneità genetica e fenotipica, caratterizzata da un coinvolgimento del sistema nervoso, periferico ed autonomico, cardiaco, oculare e renale e che richiede pertanto un approccio clinico di tipo multidisciplinare per la corretta gestione del paziente.
L’andamento è progressivamente evolutivo e se non rapidamente diagnosticata può produrre una significativa disabilità e infine avere esito letale.
A causa della notevole eterogeneità delle manifestazioni cliniche all’esordio, la diagnosi precoce è spesso difficile e costituisce una vera e propria sfida per il clinico.
E’ importante raggiungere una corretta diagnosi precocemente, perché i provvedimenti terapeutici oggi disponibili permettono di rallentarne la progressione, migliorare la sopravvivenza o addirittura indurre un certo miglioramento dei sintomi presentati dai pazienti.